O que é

A denominação Charcot MarieTooth (CMT) vem da junção dos nomes dos três pesquisadores que inicialmente descreveram essa doença. Jean Marie Charcot e Pierre Marie na França e Howard Henry Tooth na Inglaterra no final do século XIX.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes dos nervos periféricos, ocorrendo em cerca de 1 para cada 2500 pessoas. É, portanto, estimado que cerca de 82.000 indivíduos sejam afetadas pela CMT no Brasil. A CMT é uma doença genética causada por mutações em genes associados a funções importantes para a manutenção do sistema nervoso periférico, afetando axônios de neurônios periféricos e as células de Schwann, produtoras da bainha de mielina que promove suporte a estes axônios. A CMT é caracterizada por fraqueza e alterações sensitivas nos membros inferiores e superiores, podendo iniciar-se na criança, adolescente e até em adultos. A progressão costuma ser lenta, porém, em alguns casos, os pacientes precocemente deixam de andar. O diagnóstico desta afecção nem sempre é fácil, porém, com a realização de exame neurológico minucioso, da eletroneuromiografia (ENMG), de verificação de casos semelhantes na família e com os estudos genéticos, o neurologista encontra-se mais capaz de diagnosticá-la. Apesar de não existir tratamento específico, algumas medidas devem ser realizadas para dar aos pacientes com esta doença, melhores condições de vida O diagnóstico da doença de CMT tem sofrido profundas alterações nos últimos dez anos, graças ao avanço dos estudos da genética molecular. A precisão do diagnóstico é importante para o aconselhamento genético, diagnóstico diferencial com outras polineuropatias e futuros tratamentos.

Sintomas
Estudos mostram que pelo menos 70 genes diferentes podem causar os sintomas característicos dessa doença. É caracterizada por alterações na condução dos impulsos nervosos, podendo causar alterações motoras e sensitivas.
Os sintomas são diversos, os mais característicos são alterações e atrofias nos membros inferiores, em especial, pés, panturrilha e joelhos, causando perda de sensibilidade, fraqueza muscular e perda de equilíbrio, o que provoca frequentes tropeços, torções e quedas nos indivíduos afetados por essa doença. Em alguns casos, com a progressão da doença, pode ser necessário o uso de órteses, andadores ou cadeira de rodas.
Pode afetar também os membros superiores, afetando a região do antebraço e das mãos, causando perda da coordenação motora fina, o que prejudica a manipulação de objetos e a realização de atividades simples do dia a dia, como abrir embalagens ou abotoar uma camisa.

Tipos
CMT1: Possui herança genética autossômica dominante, isso significa que só é preciso de uma cópia alterada do gene para a pessoa ser afetada.
Cerca de 60% dos casos de CMT são desse tipo, sendo o mais comum. É desmielinizante, isto é, provoca a perda progressiva da bainha de mielina, estrutura que envolve o axônio do neurônio e tem a função de acelerar a velocidade de condução do impulso nervoso. A bainha de mielina pode ser comparada a capa que envolve um fio elétrico. Com a sua perda, partes do ”fio elétrico” ficam desencapadas e a condução do impulso nervoso é mais lenta, o que causa os sintomas característicos da CMT.
CMT2: Também é autossômica dominante. Provoca a degeneração do axônio, que é parte do neurônio responsável pela condução dos impulsos nervos. Comparando novamente a um fio elétrico, o axônio seria o fio
propriamente dito. Causa sintomas semelhantes a CMT1.
CMT3: Mais conhecida como doença de DejerineSottas (DS), é desmielinizante iniciada desde a infância, causando um enfraquecimento severo. As crianças com DS adquirem capacidades motoras lentamente, e algumas nunca chegam a ter a capacidade de andar. Alguns estudos consideram a DS como uma severa forma de CMT1 porque as ambas as doenças foram ligadas a diferentes defeitos nos mesmos genes.
CMT4: Inclui diferentes tipos de CMT que se inicia na infância e ao contrário dos outros tipos é sempre autossômica recessiva, isto é, necessita de duas cópias alteradas do gene para a pessoa ser afetada.
CMTX: Possui herança ligada ao sexo, está ligada ao cromossomo x.
Possui sintomas idênticos aos da CMT1 e CMT2, mas afeta mais severamente os homens do que as mulheres.